Za parove koji pokušavaju začeti ili ako već očekuju, mogu početi razmatrati genetsko testiranje. To je proces kojim jedan ili oba roditelja imaju povučenu krv kako bi pronašli bilo kakve abnormalnosti. Genetsko testiranje se često radi kako bi se utvrdilo mogu li roditelji imati mogućnost davanja svom djetetu genetske bolesti. Budući da su ove bolesti recesivni poremećaji, oba roditelja moraju prenijeti gen kako bi dijete bilo pogođeno. Ako jedan roditelj testira pozitivno, dok su drugi testovi negativni, ne postoji mogućnost da će dijete biti pogođeno. Međutim, postoji 25% vjerojatnost da će dijete naslijediti genetsko stanje ako oba roditelja testiraju pozitivno na recesivne gene.
Često se žene prvo testiraju, jednostavno zato što češće posjećuju liječnika, osobito tijekom trudnoće ili neposredno prije zasnivanja. Kada se rezultati dobiju, ako žena nema genetske abnormalnosti, obično nema razloga za testiranje njezina partnera.
Genetsko testiranje i trudnoća
- Krvni test
Ovo je najjednostavnija od tri opcije za genetsko testiranje, a smatra se relativno jednostavnom. Ako ste zabrinuti da vaše dijete može naslijediti genetski poremećaj, pogotovo ako ga imate ili u vašoj ili u medicinskoj povijesti vašeg partnera, onda će ovo testiranje odrediti vjerojatnost da li će vaše dijete naslijediti poremećaj. Obično se radi na vašem prvom sastanku, medicinska sestra će jednostavno izvući malo krvi, poslati je u laboratorij na analizu, a zatim nazvati rezultate za nekoliko tjedana. Ovisno o rezultatima, možda nemate o čemu brinuti, ili vaš liječnik može predložiti druge testove kako bi utvrdio može li se bilo koji genetski poremećaj naslijediti.
- Uzorkovanje horionskih vila
Uobičajeno se izvodi između desetog i dvanaestog tjedna trudnoće, uzorkovanje horionskih vila uključuje uklanjanje malog dijela posteljice. Nakon što to učini, liječnik će pregledati komad i utvrditi postoje li genetska pitanja u maternici. Nažalost, zbog toga što se radi o invazivnom testu, poznato je da dovršavanje uzimanja uzoraka korionskih vila uzrokuje pobačaje.
- Amniocenteza
Samo s malim rizikom izazivanja pobačaja, amniocenteza uključuje korištenje šuplje igle za uzimanje male količine amnionske tekućine. Na taj način, obično između petnaest i dvadeset tjedana, liječnik će moći odrediti ne samo ako postoji prisutnost genetskog poremećaja, nego će moći odrediti i zrelost pluća kao i spol.
Koje su prednosti genetskog testiranja tijekom trudnoće?
Za buduće ili očekivane roditelje, postoji mnogo razloga zbog kojih bi mogli razmotriti genetsko testiranje i zašto bi ih liječnik mogao preporučiti. Iako je većina beba zdrava pri rođenju, još uvijek ima 3-5% djece rođene s oštećenjima ploda. Srećom, mnogi od ovih nedostataka sada se mogu otkriti, pogotovo kada su zbog genetskog poremećaja ili sindroma.
Iako je teško doći do spoznaje da će se dijete roditi s genetskim poremećajem, to zapravo može pomoći u pripremi obitelji i psihički i fizički, baveći se krivnjom, žalosti za nezdravim djetetom i čak kontaktiranjem genetskog savjetnika pronaći grupu za podršku. Osim toga, poznavanje unaprijed omogućit će obiteljima da naprave odgovarajuće pripreme kada dovedu dijete kući i bolje razumiju kako odgajati dijete ovisno o genetskom poremećaju koji su naslijedili.
Zajednički defekt rođenja
Osim što znaju da dijete ima genetski poremećaj, liječnici također mogu odrediti koji je poremećaj naslijedio među četiri tisuće poznatih urođenih mana, bilo mentalnih ili fizičkih. Dijete je možda naslijedilo poremećaj koji je vrlo blag i lako obrnut, dok drugi mogu patiti od nečega smrtonosnog. Srećom, većina prenatalnih pregleda će ih otkriti, ali ne mogu se otkriti svi defekti rođenja.
Na sljedećem popisu opisani su najčešći defekti rođenja, kao i koliko oni utječu na SAD:
- Samo 1 od 940 beba pati od rascjepa usne i / ili nepca
- 1 od 775 pati od klecne noge
- 1 u 3,200 pati od cistične fibroze
- 1 od 769 pati od sindroma dna
- Od 1 do 667 do 1 od 5.000 boluje od fetalnog alkoholnog sindroma
- 1 od 4.000 muškaraca i 1 od 6-8.000 žena pati od krhkog X sindroma
- 1 od 100 pati od oštećenja srca
- 1 od 10.000 pati od Huntingtonove koreje
- 1 od 1.996 pati od hidrocefalusa
- 1 od 15.000 boluje od fenilketonurije (PKU)
- 1 od 500 djece Afroamerikanaca pati od anemije srpastih stanica
- 1 od 3000 boluje od spine bifide
Tko bi trebao dobiti genetsko testiranje?
Iz etničke perspektive
Neće svatko morati razmotriti genetsko testiranje, ali ovisno o vašoj etničkoj pripadnosti, može postati čimbenik koji razmatra. Na sljedećem popisu raspravlja se o tome tko bi trebao razmotriti genetsko testiranje i na što bi oni mogli biti skloniji od drugih.
- Europski bijelci trebaju testirati na cističnu fibrozu
- Istočnoeuropski Židovi trebaju testirati na cističnu fibrozu, Tay-Sachs, Canavan i druge, uključujući obiteljsku dysautonomiju
- Afroamerikanci i mediteranski porijeklo trebaju testirati anemiju srpastih stanica i talasemiju
- Potomci iz jugoistočne Azije moraju testirati na talasemiju
- Francuski Kanađani trebali bi testirati i Tay-Sachs i cističnu fibrozu
S obzirom na genetiku i povijest trudnoće
- Jedan roditelj ili bliski rođak obitelji ima poremećaj
Budući da su genetski poremećaji recesivni, roditelji mogu obadvojiti gene za njega, a da ne znaju da to čine jer se u njima nikada nisu manifestirali. To se događa zato što je jedan roditelj prenio normalan gen, dok je drugi prenio abnormalni gen, zbog čega je budući roditelj imao 50% šanse za prenošenje problematičnog gena. Ako je jedan od roditelja, ili bliski srodnik, naslijedio bolest, morat će se testirati.
- Jedno dijete je već pogođeno
Dok su mnogi defekti rođenja uzrokovani genetskim anomalijama, neki se mogu pojaviti zbog izloženosti štetnim kemikalijama, infekcije tijekom trudnoće ili bilo kojeg oblika fizičke traume. Pravi uzrok urođenih mana još nije poznat i može potjecati ili iz stanica roditelja, ili greške u djetetovim stanicama dok se ona formira u maternici.
- Dva ili više pobačaja
Spontani pobačaj obično je uzrokovan značajnim problemima kromosoma. Ako je majka imala višestruke pobačaje, to može značiti da postoji genetski problem.
- Rođenje mrtvorođenog djeteta s dokazom genetskog poremećaja
Neke od ozbiljnijih genetskih bolesti uzrokuju abnormalnosti u fizičkom izgledu djeteta.
- Majka ima 34 ili više godina
Kako žena stari, rizik od dobivanja djece s kromosomskim problemima, kao što je trisomija, uvelike se povećava. U isto vrijeme, stariji očevi mogu roditi dijete s novom dominantnom genetskom mutacijom koja ranije nije bila prisutna u obitelji.
Da biste bolje razumjeli genetsko testiranje i trudnoću i što će vam pružiti, pogledajte sljedeći videozapis:
