Cistična fibroza (CF) je životno opasna i opasna genetska bolest. Cistična fibroza nastaje zbog neispravnog gena koji uglavnom utječe na kretanje soli ili natrijevog klorida unutar i izvan određenih stanica. Stanje pogađa djecu koja dovode do teške ljepljive sluzi, zgusnutog probavnog sustava i slanog znoja. Obično ovi teški sekreti mogu začepiti pluća koja dovode do poteškoća s disanjem kod djece s ovim stanjem. Osim toga, infekcije pluća se također mogu udariti jer debela sluz pruža poželjne uvjete za rast bakterija, što na kraju može dovesti do teške infekcije pluća. Problemi s probavom mogu biti uzrokovani i zgusnutim probavnim sokovima. Kada nisu u stanju doći do tankog crijeva iz gušterače koje obavljaju funkcije probave, djetetov rast može biti jako ugrožen. Dakle, što su tretmani cistične fibroze i kako rade?
Kako se dijagnosticira cistična fibroza?
Test za dijagnosticiranje cistične fibroze izvodi se u bolnici gdje se testira krv iz pete djeteta. U nekim državama sve su novorođenčadi testirane na cističnu fibrozu; međutim, nisu svi ti pregledi isključili mogućnost da vaša beba ima cističnu fibrozu. Ako sumnjate da vaše novorođenče može imati ovo stanje čak i nakon pregleda, to može biti zbog prevalencije u vašoj obitelji ili određenih simptoma koji mogu ukazivati na mogućnost ovog stanja. Liječnik može provesti konačni test za cističnu fibrozu zvanu test znojenja.
Test znojenja je brz i uopće nije bolan, liječnik koristi lijek zvan pilokarpin koji stimulira znojenje na određenom mjestu na ruci. Zatim se na to područje stavi filter papir koji apsorbira znoj koji se zatim ispituje na sadržaj natrijevog klorida. Ako rezultati pokazuju mnogo višu razinu nego što je normalno, tada se kaže da dijete ima cističnu fibrozu. Osim toga, obiteljska anamneza cistične fibroze i drugih testova također se može koristiti za dijagnosticiranje ovog stanja, kao što su rendgenski, genetski testovi pljuvačke ili krvi, test plućne funkcije, kao i pregled stolice za probavne probleme. U nekim slučajevima, genetsko testiranje se također može obaviti u parovima koji planiraju trudnoću kako bi se utvrdilo je li jedna od njih karijera ove bolesti kako ne bi prenijela na dijete.
Ako dijete pokazuje slab rast i koji su skloni sinusnim ili plućnim infekcijama ili čak oboje, to može biti znak cistične fibroze. Međutim, jedini standardni test za ovo stanje je kvantitativni test klorida znoja i mjeri količinu soli u znoju. Može se činiti da je teško napraviti test znoja na novorođenom, jer se ne znoje lako. Imunoreaktivni test tripsinogena (IRT) može se koristiti za novorođenčad. S ovim testom, uzima se krv s ciljem ispitivanja tripsina. Potvrda pozitivnog IRT testa može se provesti testom znoja ili genetskim testom.
Što su tretmani cistične fibroze?
1. Za probleme s plućima
Uglavnom, liječnici će se uglavnom usredotočiti na prevenciju infekcija pluća; provodit će redovitu fizioterapiju grudnog koša (CPT), poznatu kao perkusija i posturalna drenaža. Pomaže u otpuštanju sluzi u plućima i olakšava kašljanje. CPT se obično izvodi tako što pljesnete po nečijem leđima rukom u ruci i obično se radi dva puta dnevno. Vibracijski prsluk može se koristiti i kod djece, iako je malo skuplji. Također se preporučuju redovite vježbe kao i antibiotici, lijekovi za razrjeđivanje sluzi i protuupalni lijekovi. Osim toga, liječnik može savjetovati i plućnu rehabilitaciju.
Potražite više informacija o tome kako uzeti fizikalnu terapiju za bebe u cističnoj fibrozi:
2. Za probavne probleme
Kada netko ima cističnu fibrozu, morat će uzeti vrlo uravnoteženu prehranu koja je bogata kalorijama i proteinima. Zbog problema apsorpcije, trebali bi dobiti 150 posto preporučene prehrambene vrijednosti kako bi zadovoljili svoje potrebe za rastom. Trebaju uzeti multivitamine i druge dodatke. Ti ljudi trebaju uzimati enzime gušterače prije svakog obroka ili užine koju konzumiraju. Osim toga, mogu se dodati i dodatni enzimi za pomoć u probavi. Djeca s teškim bolestima mogu trebati posebne formule koje se mogu hraniti pomoću cijevi ili rijetko uz venu. Lijekovi i klistiri za razrjeđivanje sluzi mogu se koristiti za liječenje crijevnih blokada, a ponekad se može zahtijevati i operacija. Liječnik također može propisati neke lijekove koji će pomoći u smanjenju želučane kiseline i također pomoći enzimima gušterače u njihovim funkcijama.
3. Genska terapija
Ova terapijska metoda nudi najbolje rješenje za liječenje cistične fibroze jer se ne liječi samo, već je napada. Na primjer, lijek zvan Kalydeco koristi se u tu svrhu i odobren je oko šest godina.
4. Presaditi
Ponekad transplantacija pluća može biti jedina opcija i dobro je djelovala kod nekih ljudi s ovim stanjem.
5. Liječenje komplikacija
Česta komplikacija koja dolazi s CF-om je dijabetes čija dijabetes zahtijeva drugačiji tretman u usporedbi s normalnim liječenjem. Osim toga, postoji osteoporoza poremećaja razrjeđivanja kostiju, za koju liječnik može dati recept za lijekove koji se mogu koristiti za sprečavanje snižavanja gustoće kostiju.
Važne napomene: Kontinuirana njega
Važno je imati stalnu skrb, posebno od medicinskih sestara, liječnika i respiratornih terapeuta koji su se specijalizirali za CF nakon redovitog liječenja cistične fibroze. Možete ih pronaći u svim medicinskim centrima ili centrima za njegu. Provjere treba provoditi svaka 3 mjeseca i ponekad je potrebno cijepljenje. Također je vrlo važan i pucanj gripe, ali možete vidjeti liječnika ako imate sljedeće:
- Povećana ili krvava sluz, kao i promjena boje ili konzistencije sluzi
- Smanjen apetit ili energija
- Teška proljev ili bolovi u trbuhu i tamno zelena povraćanja
- Jaka groznica
Početna lijekovi za cističnu fibrozu
Osim gore spomenutih tretmana cistične fibroze, postoje i neki lijekovi koje možete primijeniti kod kuće kako biste pomogli s tim stanjem.
1. Od pedijatrijske skrbi do njege odraslih
Ako shvatite da vaše dijete ima takvo stanje, dobro je kao roditelj reći vašem djetetu o stanju u kojem rastu do odrasle dobi. Time se osigurava da dijete može aktivno sudjelovati u liječenju. Time se vaše dijete priprema za prijelaz iz skrbi o djetetu u odraslu osobu. CF medicinski centri također mogu biti od velike pomoći u osiguravanju glatke tranzicije.
2. Promijenite način života
Ako ste na redovitom liječničkom pregledu, možete prakticirati zdrav način života, slijediti zdravu prehranu i promijeniti neke druge navike kao što su:
- Redovito pranje ruku kako bi se smanjila mogućnost infekcije
- Pijenje puno tekućine i redovito vježbanje
- Radiš fizikalnu terapiju prsa prema preporuci liječnika.
Osim toga, blage akutne plućne egzacerbacije CF-a mogu se uspješno liječiti kod kuće sa sljedećim postupcima:
- Povećanje učestalosti čišćenja dišnih puteva
- Udisanje bronhodilatatora
- Posturalna drenaža i fizikalna terapija u prsima
- Upotreba oralnih antibiotika kao što su oralni fluorokinoloni.
3. Vježba
Kada se bavite aerobnim vježbama koje će vam otežati disanje, one mogu otpustiti sluz, tako da je možete iskašljati, a također poboljšavaju opće fizičko stanje. CF također uzrokuje da vaš znoj bude slan i tako gubi mnogo soli kroz znoj. Također možete uključiti relativno visoku količinu soli kako biste osigurali ravnotežu soli.
Evo videozapisa s kojim možete podijeliti s vama kako dječak živi s cističnom fibrozom:
