Neke trudnice morat će tijekom trudnoće imati amniocentezu kako bi isključile genetske ili nasljedne urođene mane. Ovaj test se obično izvodi nakon što se testiranje krvi vrati abnormalno zbog mogućeg genetskog defekta. Test dolazi s nekim rizicima, ali većina majki i beba se dobro ponaša. Majkama se kaže da se odmaraju nekoliko dana i najčešće nemaju nikakvih komplikacija.
Što je amniocenteza?
Ispitivanje amniocenteze uključuje liječnika da ukloni dio amnionske tekućine iz amnionske vrećice. Amnionska tekućina ima stanice iz vaše bebe i te se stanice mogu koristiti za dobivanje genetskih detalja vaše bebe. Nakon što liječnik ukloni tekućinu iglom, stavlja se u bočicu i šalje u laboratorij kako bi pronašao abnormalne stanice. Dobra stvar kod amniocenteze je što možete dobiti dijagnozu i sigurno ćete znati ima li vaša beba genetski defekt. Test amniocenteze također vam može reći je li vaša beba dječak ili djevojčica.
Liječnici obično rade amniocentezu nakon 15th tjedan trudnoće. Prije 15th tjedna, nema dovoljno amnionske tekućine za obavljanje testa, a postoje i rizici uzrokovanja porodne mane iz postupka. Ako nema dovoljno tekućine, nema dovoljno stanica za dobivanje točne dijagnoze.
Amniocenteza se obično ne radi u trećem ili posljednjem tromjesečju trudnoće, ali se može učiniti ako ultrazvuk u kasnoj trudnoći ima abnormalnosti. Oni također mogu napraviti amniocentezu kasnije u trudnoći kako bi isušili amnionsku tekućinu ako imate više nego obično. Ovo stanje je također poznato kao polihdramniji.
Tražite više informacija o amniocentezi? Pogledajte videozapis u nastavku:
Zašto bih trebao uzeti amniocentezu?
U prvom tromjesečju trudnoće bit će izrađene pretrage krvi za provjeru markera određenih kromosomskih abnormalnosti. Obično se slijedi ultrazvuk i ako obje pokazuju znakove moguće abnormalnosti, tada se radi pozitivna dijagnoza. Ti nedostaci uključuju Downov sindrom i druge vrste trisomije.
Test amniocenteze ima neke rizike za trudnoću, tako da se to može učiniti samo ako preliminarni testovi pokažu mogući defekt ili je majka u kategoriji visokog rizika zbog:
- Djeca u obitelji s urođenim manama
- U dobi iznad 35 godina
- Abnormalnosti na ultrazvuku
- Abnormalnosti u skriningu krvi
Amniocenteza ne može uhvatiti svaki defekt pri rođenju, ali može otkriti s iznenađujućom preciznošću:
- Cistična fibroza
- Downov sindrom
- Anemija srpastih stanica
- Mišićna distrofija
- Tay-Sachsova bolest
- Spinalna bifida
- anencefalija
- Razvoj pluća u zadnjem tromjesečju trudnoće, ako vaše dijete može biti prerano.
- Infekcije amnionske tekućine
Ne može pronaći sljedeće: defekte srca, rascjep usne, rascjep nepca ili stopala kluba. Ultrazvuk obavljen tijekom testa može ih pokupiti, ali uzorkovanje tekućine neće. Osim toga, spol djeteta bit će poznat kao rezultat testa i još je točniji od ultrazvuka.
Kako se izvodi amniocenteza?
Ovaj se postupak obično obavlja u sobi u centru za rađanje kako bi se mogli nositi s bilo kakvim komplikacijama koje se mogu pojaviti. To je zapravo prilično brzo i jednostavno. Evo koraka:
koraci | opisi |
Stavite haljinu | Bit ćete odvedeni u sobu i zamolili ga da obuče haljinu i leže u krevetu. |
Primite lokalni anestetik | Liječnik će doći s ultrazvučnim aparatom i ponuditi lokalni anestetik tom području ako ga želite koristiti. Postupak obično nije bolan za većinu žena. |
Uzmi ultrazvuk | Liječnik će na vaš trbuh staviti neki gel za ultrazvuk i pogledati dijete. Zatim će pronaći bazen veličine amnionske tekućine koje može sigurno izvaditi bez oštećenja bebe ili posteljice. |
Umetnite iglu | Jednom kada pronađe dobro mjesto, tanka igla će biti umetnuta kroz zid trbuha u amnionsku vrećicu. Liječnik će uzeti mali uzorak tekućine, koji sadrži stanice vaše bebe i genetski sastav. Laboratorij će moći utvrditi ima li genetskih problema s bebom. |
Imajte anti-D injekciju ako je potrebno | Ako padnete u RhD negativnu skupinu i ako je vaše dijete RhD pozitivno, možda ćete morati imati anti-D injekciju kako biste spriječili odbacivanje djeteta kada se stanice miješaju. |
Provjerite i gledajte | Nakon zahvata, medicinska sestra će provjeriti otkucaje srca vaše bebe i gledati vas oboje neko vrijeme prije nego što vas puste kući. |
Odmorite se nekoliko dana | Može vam se reći da se odmorite nekoliko dana nakon zahvata. |
Koji su rizici povezani s amniocentezom?
Postoje rizici povezani s amniocentezom. Iako je važno da ih uzmete u obzir, ponekad liječnici mogu osjetiti korist od otkrivanja teškog invaliditeta u bebi nadmašuju rizike. Na taj način možete početi planirati za posebne potrebe vaše bebe nakon poroda. Evo popisa mogućih rizika:
rizici | opisi |
Pobačaj | Amniocenteza u drugom trimestru trudnoće vrlo malo povećava rizik od pobačaja. U prosjeku se pobačaj javlja na svakih 1 od 300 ili 1 u 500 postupaka. Ako se vaša amniocenteza provodi prije 1. tjedna trudnoće, rizik je nešto viši. |
Ozljeda od igle | Moguće je da se vaše dijete kreće i smeta igli, ali obično nema ozljeda opasnih po život. |
Amnionska tekućina curi | Otvor za iglu će se brzo zatvoriti nakon zahvata, ali postoji rijetka prilika da nakon toga dođe do izvlačenja iz vagine. Ako se to nastavi, vaša beba može imati nekih problema. |
Rh inkompatibilnost | Ako je vaša beba Rh pozitivna i ako ste Rh negativni, miješanje krvi vaše bebe s vašim može uzrokovati da se borite s bebinim stanicama. Majke Rh negativne trebaju imati injekcije Rh imunoglobulina kako bi spriječile ovu pojavu. |
Infekcija | Iako je ovaj rizik vrlo rijedak, moguće je dobiti infekciju u maternici nakon amniocenteze. |
Infekcije su prošle vašoj bebi | Majka koja ima hepatitis C, HIV ili toksoplazmozu može prenijeti ovu infekciju svojoj bebi tijekom amniocenteze. |
Vi ćete biti ta koja će donijeti konačnu odluku o amniocentezi, pa je važno biti informiran o rizicima. Međutim, ako ste izloženi riziku da imate dijete s genetskim defektom, amniocenteza može pomoći liječniku da upravlja vašom trudnoćom i pomogne vam da planirate nakon poroda djeteta. Zamolite svog liječnika i bilo kojeg genetskog stručnjaka da vam pomogne u temeljitom razumijevanju postupka kako biste mogli donijeti najbolju moguću odluku.
Postoje neki slučajevi kada biste mogli reći "ne" rutinskoj amniocentezi. Ako trebate isporučiti bebu prerano, može se ponuditi amniocenteza koja će vam reći jesu li pluća djeteta zrela ili ne. Nakon obavljenog testa neće se promijeniti ishod, ali može pomoći vama i vašem liječniku planirati što će se učiniti ako se vaše dijete rađa s respiratornim problemima. Opet, ova odluka će u potpunosti ovisiti o vama.
Što je s rezultatima?
Rezultati amniocenteze mogu potrajati neko vrijeme da se vrate liječniku. Nakon što se tekućina povuče, ona će biti poslana u laboratorij koji se bavi genetskim testiranjem na rezultate. Ako vaš liječnik naruči samo uobičajeni PCR ili test lančane reakcije polimeraze za brojanje kromosoma, test će se vratiti za oko 3 dana, ovisno o laboratoriju. PCR test može obavijestiti liječnika da li vaše dijete ima Downov sindrom ako postoji abnormalan broj parova. Ako vaš liječnik naruči kulturu tekućine, rezultati mogu potrajati oko 3 tjedna da se vrate. Kulture daju detaljniji pogled na staničnu strukturu ili kariotip.
Kada odete u bolnicu na postupak, medicinska sestra koja obavlja vaš iscjedak mora vas obavijestiti kada i kako ćete dobiti rezultate od liječnika. Obično trebate izravno kontaktirati svog liječnika, a ne bolnicu ili laboratorij jer im nije dopušteno dati rezultate putem telefona.
Dok čekate, samo znajte da se rezultati amniocenteze većine beba vrate u normalu i možda vam neće trebati nikakva daljnja ispitivanja nakon amniocenteze. U rijetkim slučajevima, postoji problem, bit ćete poslani liječniku koji se specijalizirao za fetalni lijek. Jedna od prvih stvari o kojoj će raspravljati, iako osjetljiva, je ako želite nastaviti trudnoću. Opet, ovo je nešto što samo vi možete odlučiti kao roditelje. Bez obzira na to što odaberete, naći ćete vrlo dobro medicinsko osoblje koje će vam pomoći na tom putu. Ako nastavite trudnoću, postoji mnogo stručnjaka koji će vam pomoći u skrbi za bebu tijekom trudnoće i nakon njenog rođenja.
